다운증후군의 원인과 검사, 분류, 특징, 엽산 복용

다운증후군(Down's syndrome, 21-trisomy syndrome)은 선천성발달장애와 지능장애를 수반하는 기형 증후군입니다. 다운증후군은 21번 염색체수가 정상보다 염색체수가 하나 더 많은 경우를 말합니다. 다운 증후군의 경우 염색체 질환 중 가장 흔히 발생하고 인구 통계적으로 800-1000명당 1명의 비율로 나타납니다. 산모의 연령과 밀접한 관계가 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 증가합니다. 21번 상염색체를 일으키는 염색체가 아버지에서 유래하는 경우는 5%, 나머지 95%는 어머니 측에서 유래합니다. 

1. 다운증후군(Down's syndrome)의 원인

21번 염색체수가 정상과는 달리 하나 더 많은 경우로 정상보다 염색체가 하나 더 많은 것을 상염색체라고 합니다. 염색체 수가 더 많아지는 원인은 여러가지가 있으나 대부분 난자와 정자가 만들어지는 생식세포나 체세포 분열 때 염색체가 분리되는 과정에서 비분리 현상으로 나타납니다. 산모의 연령이 가장 중요한 원인으로 뽑히고 있습니다. 

 

2. 다운증후군(Down's syndrome)의 분류

표준21삼염색체형

21번 염색체가 3개인 경우 다운증후군의 발생

세포분열 시 21번 염색체 중 한 쌍이 비분리 현상을 나타내 21번 염색체수가 3개가 되는 형태로 대부분 95%의 다운증후군을 차지합니다. 아버지보다는 어머니 측에서의 문제라 할 수 있습니다.

전좌형

 

 

다운증후군의 4%를 차지하고 21번 염색체가 끊어져 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 21번 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생합니다. 부모가 보인자인 경우 재발의 위험이 높기 때문에 전좌형의 경우에는 부모의 보인자 여부를 확인해야 합니다. 

모자이키즘형

다운증후군의 1%를 차지하고 세포분열 시 21번 염색체의 비분리로 인해 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가진 경우입니다. 임상적 특징과 예후가 좋은 편입니다. 

 

3. 다운증후군(Down's syndrome)의 검사

임신 15-20주 사이의 기형아 검사를 통해서 알 수 있습니다. 임산부의 혈액을 체취하여 호르몬 농도를 측정합니다. 

 

4. 다운증후군(Down's syndrome)의 특징

다운증후군의 외형적인 특징

외형적인 특징

머리가 작고 뒷머리가 편평하며, 특징적인 얼굴을 가지고 있으며, 귀가 대체로 작고 혀가 큽니다. 이는 나는 시기가 지연되고 상악골 발달이 느립니다. 목은 대체로 폭이 넓고 짧으며 손은 원선(simian crease)이 있으며 아이가 태어날 때 다운증후군임을 판단하는 특징 중 하나입니다. 또한 심장기형을 가지고 지구력 및 인내력에 영향을 미칩니다. 

운동장애

신체를 움직이는 운동 기술이 발달지체를 보이게 됩니다. 근육의 긴장의 저하로 몸이 흐느적거리는 것처럼 보이거나 머리와 몸을 가누는 동작이 늦어지기도 합니다. 관절을 싸고 있는 인대의 약화로 인해 과도한 관절 가동범위가 나타나고 관절의 탈구 및 아탈구의 가능성이 높습니다. 인대의 이완으로 심한 평편발이 나타날 수 있습니다.

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5. 다운증후군(Down's syndrome)의 치료

현재까지 다운증후군을 치료할 수 있는 근본적인 치료법은 아직 없습니다. 신체발달장애로 인해 운동치료가 시행되고, 정신지체장애는 발달 정도에 따라 사회에 적응할 수 있도록 훈련을 받습니다. 물리치료는 주로 지연된 운동발달을 해결하는데 중점을 둡니다. 

 

6. 다운증후군(Down's syndrome) 발생과 엽산과의 관계

임신 전부터 엽산을 섭취하면 다운증후군의 발생 위험성이 줄어든다고 합니다. 미국임상영양학지에서 발표한 연구결과에 따르면 엽산을 대사 시키는데 문제가 있는 여성에게서 다운증후군의 아이가 발생할 가능성은 보통보다 2.6배 높다는 결과가 나왔습니다.